Enfermedad de Fahr una rara manifestación de una enfermedad metabólica
Palabras clave:
convulsiones, trastornos del movimiento, trastorno neurológicoResumen
Introducción: La enfermedad de Fahr es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por calcificaciones cerebrales bilaterales y simétricas, principalmente en los ganglios basales, que pueden asociarse con manifestaciones neurológicas y neuropsiquiátricas. Su diagnóstico requiere excluir causas secundarias de calcificación cerebral y alteraciones metabólicas.
Objetivo: Presentar un caso de calcificación cerebral bilateral compatible con enfermedad de Fahr, manifestada clínicamente por crisis convulsiva.
Caso clínico: Paciente femenina de 62 años, con antecedentes de hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2, en tratamiento con enalapril, hidroclorotiazida y metformina, que acudió al servicio de urgencias después de presentar una convulsión tónico-clónica generalizada de resolución espontánea. Al examen físico se constató estado estuporoso, miosis bilateral arreactiva, hemiparesia derecha y mioclonía en miembro superior izquierdo. Los estudios de laboratorio no evidenciaron alteraciones metabólicas relevantes, excepto hiperglucemia. La tomografía computarizada de cráneo sin contraste mostró calcificaciones bilaterales y simétricas en los ganglios basales, regiones periventriculares, cerebelo y otras estructuras encefálicas, sin lesiones hemorrágicas ni isquémicas. Tras excluir causas secundarias, se estableció el diagnóstico de enfermedad de Fahr. La paciente recibió tratamiento anticonvulsivante y evolucionó favorablemente, con mejoría de las manifestaciones neurológicas, por lo que egresó a los siete días y se indicó seguimiento ambulatorio.
Conclusiones: La enfermedad de Fahr debe considerarse en el diagnóstico diferencial de pacientes con manifestaciones neurológicas de causa no precisada y calcificaciones cerebrales bilaterales y simétricas. La tomografía computarizada de cráneo constituye una herramienta para su identificación, mientras que la exclusión de causas metabólicas y secundarias es esencial para establecer el diagnóstico.
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